- Salla disease
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An autosomal-recessive lysosomal storage disease characterized by early physical impairment and mental retardation.
Wikipedia foundation.
Salla disease
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Salla disease — an autosomal recessive disorder of sialic acid metabolism characterized by mental retardation, delayed motor development, ataxia, and sialuria, with onset in childhood and slow progression in early adulthood. Sialic acid accumulates in lysosomes; … Medical dictionary
Salla-Erkrankung — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
I-cell disease — Classification and external resources Mannose 6 phosphate (M6P). I cell disease involves a failure to add M6P to proteins. ICD 10 E … Wikipedia
De Vivo disease — Classification and external resources OMIM 606777 De Vivo disease is an autosomal dominant developmental disorder associated with a deficiency of GLUT1 also known as Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS) … Wikipedia
ISSD — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
Neuraminsäurespeicherkrankheit — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
Sialinsäure-Speicherkrankheit — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
SLC17A5 — Solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5, also known as SLC17A5, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: SLC17A5 solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5| url =… … Wikipedia
